En plus de l’examen clinique systématiquement réalisé à la naissance, le nouveau-né peut être soumis à un test de dépistage néonatal. Indolore et gratuit, il permet de repérer 14 maladies graves et erreurs innées du métabolisme, d’origine génétique pour la plupart. Le dépistage néonatal est une action de santé publique.

 

Détecter et traiter précocement les maladies graves

La prévention d’une maladie et la mise en place d’une prise en charge efficace passent souvent par un repérage précoce. C’est le cas dès la naissance, avec le dépistage néonatal. Ce programme, dont la première version remonte aux années 1970, vise à détecter rapidement les maladies graves chez le nouveau-né pour limiter la survenue de complications. Le dépistage néonatal est complémentaire de l’examen clinique (pesée du bébé, mesure de la taille, température, auscultation cardiaque, pulmonaire, palpation du ventre…).

Les pathologies dépistées chez le nouveau-né  sont des affections rares et souvent d’origine génétique, aux symptômes sévères voire mortels : retard mental, troubles du développement génital, infections à répétition, etc.

En France, sept maladies sont recherchées au moyen de tests biologiques dans le cadre du programme de dépistage néonatal :

• la phénylcétonurie : due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. Sans traitement, elle peut entrainer un retard mental et des troubles neuropsychiatriques ;
• l’hypothyroïdie congénitale : se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. Sans traitement, l’enfant peut présenter des troubles du développement psychomoteur et des troubles de la croissance non réversibles ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales : est un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. Sans traitement, des troubles du développement des organes sexuels peuvent subvenir, ainsi que de sévères déshydratation, des nausées, des vomissements, de l’hypotension et hypertension artérielle, etc ;
• la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
• la drépanocytose (uniquement chez les sujets à risque) : se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge pouvant se traduire par une anémie persistante, des crises douloureuses ou encore des troubles vasculaires, etc.
• le déficit en MCAD (medium-chain-acyl-CoA Déshydrogénase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer une hypoglycémie, des troubles du rythme cardiaque ou une atteinte neurologique aigue, des comas ;
• la surdité permanente : déficit sensoriel pouvant entrainer des troubles du développement cognitif, de la communication et du langage.

Depuis 2023, 7 nouvelles maladies et erreurs innées du métabolisme ont été intégrées au dépistage néonatal :

• le déficit primaire en carnitine : cette maladie empêche la carnitine d’entrer dans les cellules. Il s’agit d’une maladie héréditaire. Non traitée, elle se manifeste le plus souvent par un dysfonctionnement cardiaque sévère ou une insuffisance cardiaque, une faiblesse musculaire ou une grande fatigue ;
• l’homocystinurie : anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement. Elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système nerveux central, du système vasculaire et un retard de développement ;
• la leucinose : liée à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de trois acides aminés (les constituants des protéines) : la leucine, l’isoleucine et la valine. Sans traitement, elle peut engendrer des troubles neurologiques, des difficultés pour s’alimenter, une insuffisance respiratoire et un temps de sommeil prolongé ;
• la tyrosinémie de type 1 : cette maladie se caractérise par un défaut de dégradation d’un des composants des protéines, l’acide aminé tyrosine. Ce déficit entraine une augmentation dans le sang de substances extrêmement toxiques, en particulier pour le foie et le rein ;
• l’acidurie isovalérique : entraîne une accumulation d’acide isovalérique et de ses dérivés. Sans traitement, elle est responsable de troubles aigus à la naissance comme des vomissements et convulsions, et plus tard, des retards de croissance par exemple ;
• l’acidurie glutarique de type 1 : elle produit des substances toxiques pour le cerveau. Elle provoque des troubles neurologiques et des lésions cérébrales responsables d’un handicap moteur ;
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) : se caractérise par une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. Il peut provoquer une hypoglycémie, une atteinte hépatique et une atteinte cardiaque. En grandissant, il peut subvenir une atteinte progressive des nerfs et de la rétine.

Un examen simple pour de grands bénéfices

Le dépistage néonatal est réalisé entre 2 et 3 jours après la naissance, toujours avec le consentement des parents. Il ne s’agit pas d’un test obligatoire, mais il est très fortement conseillé au vu des bénéfices qu’il apporte et du peu de contrainte qu’implique sa mise en œuvre. En effet, le dépistage néonatal est effectué au moyen de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nouveau-né et déposées sur un buvard en vue d’une analyse en laboratoire (test de Guthrie).

Le test d’audition pour dépister la surdité est pratiqué au moyen d’une petite sonde introduite à l’entrée du conduit auditif. Il est complètement indolore pour le nouveau-né.

Il est aussi important de noter que le dépistage néonatal ne permet pas à lui seul de poser un diagnostic fiable à 100 %. Tout résultat anormal ou suspect requiert la réalisation d’examens complémentaires. Si la situation se présente, le médecin recontacte les parents quelques jours après le test. Si les résultats sont négatifs comme dans la majorité des cas, ils ne sont pas communiqués directement : ils sont simplement laissés à disposition par le centre régional de dépistage néonatal.