Une maladie est dite “rare” lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000, soit pour la France, moins de 30 000 personnes par pathologie. La mucoviscidose, maladie génétique sévère et chronique, entre dans cette catégorie, avec 7 200 personnes atteintes. Cette maladie affecte considérablement la vie des malades, qui doivent se soumettre à des soins quotidiens nombreux. Pourtant, une prise en charge adaptée permet souvent d’améliorer la survie et la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage.

La mucoviscidose, en bref

La mucoviscidose est une maladie chronique qui touche les patients dès la naissance, de sorte qu’ils connaissent bien leurs symptômes et leurs traitements au quotidien. Depuis 2002, un dépistage néonatal généralisé permet aux jeunes parents de savoir si leur enfant est atteint par la mucoviscidose afin d’anticiper les conséquences de la maladie.

La mucoviscidose nécessite chaque jour entre deux et six heures de soins tels que la kinésithérapie respiratoire, la prise d’une vingtaine de médicaments aux effets indésirables multiples, et pour de nombreux malades, des transplantations pulmonaires.

Une prise en charge globale et coordonnée

Compte tenu des soins à recevoir et de la complexité de cette maladie, la prise en charge doit être globale, avec une équipe pluridisciplinaire et une coordination des soins à l’hôpital, à domicile et chez les professionnels libéraux. Cette coordination est assurée par les Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) auprès de pôles d’expertise adaptés.

Il existe quatre CRCM à Paris :

• CRCM Pédiatrie Hôpital Trousseau ;
• CRCM Pédiatrie Hôpital Robert Debré ;
• CRCM Pédiatrie H. Necker Enfants Malades ;
• CRCM Adultes Hôpital Cochin.

Le patient bénéficie d’au moins quatre consultations par an avec, à chaque consultation, le médecin (pédiatre ou pneumologue selon son âge), l’infirmière et le kinésithérapeute. Au moins une fois par an, il rencontre le diététicien, le psychologue et l’assistant social. Mobilisés autour du patient, l’ensemble de ces acteurs contribue à l’amélioration de sa qualité et de son espérance de vie

L’association Vaincre la Mucoviscidose

Créée en 1965 par des parents de jeunes patients et des soignants, Vaincre la Mucoviscidose est une association reconnue d’utilité publique. Elle accompagne les malades et leurs familles dans chaque aspect de leur vie, notamment dans leurs droits et démarches, avec 4 missions prioritaires :

•  Vivre mieux : soutenir les patients et leurs familles dans leur vie quotidienne ;
•  Guérir : financer des programmes de recherche prometteurs. Subventions de projets de recherches et diffusion de l’information scientifique ;
  
• Soigner : contribuer à l’amélioration de la qualité des soins (CRCM). Formation des soignants, suivi épidémiologique, soutien de l’activité de transplantation pulmonaire, financement de postes spécialisés, etc. ;
  
• Sensibiliser : informer régulièrement les familles touchées ainsi que les professionnels de santé et les chercheurs, animer la vie associative, sensibiliser le grand public et les pouvoirs publics à la maladie.

Regroupant des patients, des parents, des médecins, des chercheurs ainsi que des sympathisants bénévoles et des donateurs, Vaincre la Mucoviscidose est le premier financeur privé de la recherche en mucoviscidose en France. Partenaires de longue date, la CNAM et la CPAM de Paris apportent chaque année leur soutien à travers les nombreuses manifestations organisées sur le territoire francilien telles que les Green de l’espoir, le Jour du Macaron et les Virades de l’espoir. Ouvertes à tous, ces activités conviviales et solidaires permettent de mobiliser les générosités au bénéfice de la recherche contre la mucoviscidose et de mieux faire connaître cette maladie.