dépistage néonatal
Points clés
  • Le dépistage néonatal est pratiqué à la maternité entre 2 et 3 jours après la naissance.
  • Le test de dépistage couvre 5 pathologies génétiques : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Depuis 2012, s’ajoute un examen de l’audition pour détecter la surdité permanente néonatale (SPN).
  • Pour qu’une maladie soit intégrée au dépistage néonatal, il faut notamment qu’elle soit considérée comme un problème de santé publique (avec une incidence d’un cas sur 15 000) et qu’elle puisse être détectée avant la manifestation de symptômes irréversibles.
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Dépistage néonatal : la prévention commence dès la naissance

En plus de l’examen clinique systématiquement réalisé à la naissance, le nouveau-né peut être soumis à un test de dépistage néonatal. Indolore et gratuit, il permet de repérer cinq maladies graves, d’origine génétique pour la plupart. Le dépistage néonatal est une action de santé publique.

dépistage néonatal

 

Détecter et traiter précocement les maladies graves

La prévention d’une maladie et la mise en place d’une prise en charge efficace passent souvent par un repérage précoce. C’est le cas dès la naissance, avec le dépistage néonatal. Ce programme, dont la première version remonte aux années 1970, vise à détecter rapidement les maladies graves chez le nouveau-né pour limiter la survenue de complications. Le dépistage néonatal est complémentaire de l’examen clinique (pesée du bébé, mesure de la taille, température, auscultation cardiaque, pulmonaire, palpation du ventre…).

Les pathologies dépistées chez le nouveau-né  sont des affections rares et souvent d’origine génétique, aux symptômes sévères voire mortels : retard mental, troubles du développement génital, infections à répétition, etc.

En France, cinq maladies sont recherchées au moyen de tests biologiques dans le cadre du programme de dépistage néonatal : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose (uniquement chez les sujets à risque).

Depuis 2012, un test d’audition complète ce dispositif pour repérer les cas de surdité. On parle de dépistage précoce de la surdité permanente néonatale.

Et cette liste est encore susceptible d’être actualisée en fonction de l’évolution de la santé des Français et des avis de la Haute Autorité de Santé.

Un examen simple pour de grands bénéfices

Le dépistage néonatal est réalisé entre 2 et 3 jours après la naissance, toujours avec le consentement des parents. Il ne s’agit pas d’un test obligatoire, mais il est très fortement conseillé au vu des bénéfices qu’il apporte et du peu de contrainte qu’implique sa mise en œuvre. En effet, le dépistage néonatal est effectué au moyen de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nouveau-né et déposées sur un buvard en vue d’une analyse en laboratoire (test de Guthrie).

Le test d’audition pour dépister la surdité est pratiqué au moyen d’une petite sonde introduite à l’entrée du conduit auditif. Il est complètement indolore pour le nouveau-né.

Il est aussi important de noter que le dépistage néonatal ne permet pas à lui seul de poser un diagnostic fiable à 100 %. Tout résultat anormal ou suspect requiert la réalisation d’examens complémentaires. Si la situation se présente, le médecin recontacte les parents quelques jours après le test. Si les résultats sont négatifs comme dans la majorité des cas, ils ne sont pas communiqués directement : ils sont simplement laissés à disposition par le centre régional de dépistage néonatal (à Paris, la Fédération Parisienne de Dépistage).

Le dépistage néonatal, un test gratuit

À  l’échelle nationale, le financement du dépistage néonatal est assuré en intégralité par L’Assurance Maladie. Concrètement, cela signifie que le test est pris en charge à 100 % et qu’aucune participation financière n’est demandée aux parents. Cette disposition vaut également pour le dépistage de la surdité.

 

Bon à savoir

L’accompagnement de la maternité par l’Assurance Maladie : le Prado maternité

Créé en 2010, le Prado maternité est proposé aux femmes ayant eu un accouchement par voie basse ou par césarienne sans complication, et dont le bébé est né à terme sans problème de croissance ni d’alimentation. Ce service d’accompagnement au retour à domicile permet aux jeunes mamans de retrouver leur cadre de vie plus rapidement après leur accouchement. Il inclut deux visites à domicile effectuées par une sage-femme, dont la première dans les 48 heures après la sortie de la maternité. >>> En savoir plus sur l’accompagnement à domicile après l’accouchement.
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