La drépanocytose, en bref

La drépanocytose est due à une anomalie génétique de l’hémoglobine, protéine essentielle à la fonction respiratoire.

Cette maladie génétique provoque l’obstruction des petits vaisseaux sanguins et entraîne une anémie.

Elle se manifeste par une sensibilité à tous types d’infections et des crises douloureuses au niveau des articulations.

Une crise peut être déclenchée par plusieurs facteurs :

• l’altitude;
• la déshydratation;
• un stress intense;
• un changement de température brutal.

C’est la maladie génétique la plus fréquente en France avec un peu plus de 400 naissances chaque année.

Les régions françaises sont très inégalement concernées avec des prévalences inégales puisque la maladie est d’avantage présente dans les territoires où sont concentrées les populations originaires d’Afrique, d’Inde, des Antilles, du Brésil et d’Europe de l’Ouest : l’Île-de-France et les départements d’Outre-Mer, par exemple.

Dépistage, prévention et prise en charge de la drépanocytose

Juste après sa naissance, le nourrisson bénéficie d’un dépistage et l’Assurance Maladie prend en charge les examens s’il est considéré que :

• les deux parents proviennent d’une région à risque ;
• un des deux parents vient d’une région à risque, et on ne connaît pas le second parent ;
• il existe des antécédents de syndrome drépanocytaire majeur dans la famille ;
• il existe un doute sur les trois critères précédents.

En accord avec l’équipe médicale, dans certains établissements ce test de dépistage peut être pratiqué dans le cadre du service d’accompagnement au retour à domicile.
Il doit être pratiqué dans les 72 heures de l’accouchement par voie basse et 96 heures après une césarienne.
Il est aussi possible de procéder, dès la douzième semaine de grossesse, à un dépistage prénatal pour les couples à risque.
Plus rare, un diagnostic préimplantatoire est possible sur des embryons pour une fécondation in vitro.

Le dépistage permet de mettre en place toutes les mesures préventives des complications infectieuses de l’enfant, mais aussi d’informer les parents sur les conduites à tenir avant le développement des symptômes.

Le diagnostic de la drépanocytose peut être établi par frottis sanguin ou par électrophorèse. Des tests génétiques révélant la présence du gène muté responsable de la maladie sont utilisés pour résoudre certains cas plus complexes.

Pour la plupart des patients, la prise en charge de la drépanocytose s’articule autour d’une prévention des complications et d’un suivi médical régulier.
Les personnes atteintes par la drépanocytose doivent impérativement bénéficier d’un suivi régulier dans des centres spécialisés.