La journée mondiale de l’hémophilie a lieu chaque année le 17 avril. L’occasion de faire le point sur cette grave maladie hémorragique, ses symptômes, ses causes et les moyens de prise en charge existants.

 

 

L’hémophilie : définition et symptômes

L’hémophilie est une maladie grave d’origine héréditaire, qui affecte le processus de coagulation du sang. Elle se manifeste par des saignements prolongés : à la suite d’une blessure ou d’un traumatisme, l’hémophilie empêche le sang de coaguler et de former un caillot pour arrêter l’hémorragie. Chez les personnes hémophiles, les saignements ne sont pas forcément plus intenses mais leur durée est supérieure à la normale. La maladie touche aussi les articulations et les muscles, causant la formation d’hématomes.

Il existe plusieurs formes d’hémophilie : l’hémophilie A due à un déficit en facteur de coagulation VIII et l’hémophilie B  ̶  plus rare  ̶  causée par un déficit en facteur IX. Plus le taux de l’un des deux facteurs est faible dans le sang, plus la maladie est considérée comme sévère. L’hémophilie peut également donner lieu à de graves complications : des épanchements de sang dans les articulations avec des répercussions sur la mobilité, voire des saignements spontanés au niveau des organes pouvant affecter le pronostic vital.

Quelles sont les causes de l’hémophilie ?

Les causes de l’hémophilie sont à rechercher du côté de la génétique. La maladie est due à la mutation d’un gène transmise par le père ou la mère. Dans certains cas, l’anomalie apparaît sans antécédents familiaux et se forme pendant la fécondation ou lors du développement du fœtus.

À savoir également : les femmes sont plus rarement hémophiles que les hommes. Le gène en cause dans la maladie concerne le chromosome X que les garçons possèdent en un seul exemplaire. Ils sont donc systématiquement atteints en cas de mutation du gène. Le chromosome X étant présent en deux exemplaires chez les filles, celles-ci peuvent être « conductrices » de la maladie si leur père ou leur mère leur transmet l’anomalie.

Une affection de longue durée (ALD) et un traitement à vie

En l’absence de traitement curatif, l’hémophilie requiert une prise en charge spécifique pour assurer la coagulation du sang. Il existe pour cela un traitement substitutif qui consiste à administrer le facteur manquant au moyen d’injections intraveineuses. Il peut être proposé à la demande pour traiter rapidement un saignement en cas de lésion et éviter une hémorragie. En cas d’hémophilie sévère, les injections doivent être réalisées tous les deux à trois jours pour passer au stade modéré de la maladie. Le traitement est souvent contraignant, mais il est nécessaire à vie pour cette maladie reconnue comme une affection de longue durée. Il implique également un suivi au sein d’un centre de traitement de l’hémophilie (CTH).

Comment mieux vivre avec l’hémophilie ?

Vivre en étant hémophile, c’est aussi prendre des précautions pour limiter le risque de saignements et d’hémorragies. Par exemple, il est déconseillé de s’adonner à des sports à risque de choc comme le judo ou le rugby. La pratique régulière d’une activité physique douce telle que le vélo ou la natation est en revanche fortement recommandée pour maintenir les muscles et les articulations en bonne santé.

Il est aussi important d’avoir toujours sur soi sa carte Hémophilie remise par le médecin, pour bénéficier d’une prise en charge rapide et adaptée en cas d’accident.