hémochromatose
Points clés
  • 200 000 Français sont porteurs de cette prédisposition génétique, soit 1 sur 300.
  • L’hémochromatose est liée à l’anomalie d'un gène dénommé HFE. Cette maladie ne « s’attrape pas », elle se transmet génétiquement.
  • Dès qu’une personne est diagnostiquée, il est conseillé qu’elle en parle à sa famille pour dépister et de traiter les autres cas d’hémochromatose d’une même famille (frères et sœurs, enfants majeurs et parents naturels du sujet atteint).
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Dépister et traiter l’hémochromatose génétique

L’hémochromatose est une maladie génétique peu connue. Pourtant, elle constitue la première maladie génétique en France. Le dépistage et les examens génétiques nécessaires sont pris en charge par l’Assurance Maladie selon certains critères. Le traitement de la maladie est pris en charge à 100 %, l’hémochromatose figurant sur la liste des affections de longue durée (ALD).

hémochromatose

L’hémochromatose, une maladie génétique à dépister

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer qui détruit les organes peu à peu. Une personne avale en moyenne 20 mg de fer par jour. Seuls 1 à 2 mg sont ingérés au niveau des intestins, le reste est éliminé dans les selles. Chez les malades souffrant de l’hémochromatose, ce fonctionnement se dérègle.

Une fatigue inexpliquée, une dépigmentation de la peau, des douleurs articulaires révélant des arthrites et des affections du foie sont autant de symptômes de l’hémochromatose. En cas de manifestation chronique de ces signes, il est conseillé d’en parler à son médecin traitant qui pourra prescrire les examens nécessaires permettant d’établir le diagnostic.

Le diagnostic de l’hémochromatose nécessite un bilan du fer dans le sang par mesure du « coefficient de saturation de la transferrine » et de la « ferritinémie ».

Si les analyses de sang révèlent un coefficient de saturation de la transferrine anormalement élevé, le diagnostic de l’hémochromatose doit être confirmé par un test génétique, réalisé à partir d’une prise de sang.

Le dépistage n’intervient que lorsque d’autres pathologies ont été éliminées.

Modalités pratiques de la prise en charge du dépistage

Le bilan de fer prescrit par le médecin traitant est un examen de biologie médicale, remboursé selon le taux habituel des analyses et examens de laboratoire pris en charge par l’Assurance Maladie (60 % pour les actes de biologie et 60 % pour le prélèvement sanguin).

Le test génétique est la recherche de la mutation C282Y du gène HFE1. Il est pris en charge par l’Assurance Maladie suite au bilan sanguin ayant révélé une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine ou, dans le cadre familial, chez les personnes ayant un parent au premier degré porteur de l’hémochromatose.

Pour être remboursé, il faut adresser à sa Caisse primaire d’Assurance Maladie, une feuille de soins accompagnée d’une prescription médicale.

Traitement et prise en charge de l’hémochromatose

Une personne atteinte d’hémochromatose correctement traitée et surveillée retrouve une qualité et une espérance de vie normales.

Le traitement actuel consiste en des saignées répétées du patient pour éliminer ses globules rouges, riches en fer. Cela oblige ainsi son organisme à puiser dans ses stocks de fer pour reconstituer de nouveaux globules. En cas de contre-indication à la saignée, des médicaments sont prescrits.

L’hémochromatose figure sur la liste des affections de longue durée (ALD) et bénéficie d’un remboursement à 100 % pour les soins en rapport avec la maladie.

Pour ouvrir des droits à l’exonération du ticket modérateur, le médecin traitant doit rédiger un protocole de soins et mentionner les traitements nécessaires. Il doit définir l’ensemble des éléments thérapeutiques et inscrire les médecins et professionnels de santé paramédicaux qui vont suivre le dossier.

Le médecin peut établir le protocole de soins directement en ligne, depuis son Espace PRO.

Bon à savoir

Le laboratoire de biologie médicale géré par la CPAM de Paris

Les professionnels de santé du Laboratoire Réaumur effectuent tous les types de prélèvements (sang, peau, urines, selles ou muqueuses) et procèdent aux examens biologiques qui concourent au diagnostic et au traitement des maladies. >> Pensez à apporter votre ordonnance Pour connaître les adresses des laboratoires de biologie médicale à Paris, rendez-vous sur l’annuaire santé d’ameli et saisissez « Laboratoires » dans le champ  « Profession ».
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